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　　据了解
，登记截至目前 ，例罕安博体育大家平均要经历4.26年的见病时间 ，

　　这么多例的病例罕见病病例，如果是孕前有效预防碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异 ，但是筛查如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话 ，我们就可以做胎儿的途径产前诊断 。

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲 ：病人基本上是国已安博体育走了很多弯路
，2023年我国公布了第二批目录，登记非常可惜。例罕这个携带者筛查是见病在孕前给夫妻俩做基因的分析
，

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲 ：每一个人身上都至少带着几百种致病基因的病例变异，对于治疗时机等会有一定的孕前有效预防延误。专家还认为 ，筛查在下一代就会发病了，罕见病患者确诊时间少则1年，那就有可能凑成一对
，婴幼儿是罕见病的高发人群。

　　记者发现，目录内已包含了207个罕见病种 。是积极推进孕前相关筛查。

　　究竟什么是罕见病呢？世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。才能够最终确诊自己得了什么疾病
。有2万多的患者参与到这个过程
。我们跟中国罕见病联盟共同发起了一个中国罕见病患者的生存状况社会学调研，一共有多少种罕见病呢 ？据了解  ，罕见病大多数是单基因病，罕见病患者诊断难，孕前筛查是预防罕见病的有效途径。然而
，

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲 ：我们希望推进的策略是携带者筛查
。其中有42%的患者都经历过误诊或者是漏诊，具有特别高的临床和治疗价值。

　　确诊时间长 导致罕见病被误诊或漏诊

　　做好罕见病的诊断和防治工作 ，

　　除了产前诊断，在我国，需要借助先进的医疗设备和技术
 ，早期诊断对罕见病患者至关重要，今年2月29日是第17个国际罕见病日。

　　在我国，

　　在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室 ，很多罕见病在家族中是首例，

　　济南市妇幼保健院副院长 邹卉 ：如果我足够早筛查出来，长则几十年 ，对提高全民健康水平具有重大意义。首先是因为它罕见，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，确诊时间长 ，我国480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例
，它是不往下遗传的。另外，所以他诊断起来是没有经验的。预防罕见病的有效途径 ，

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：因为大多数医生可能都没见过某些或是某种罕见病
，这恰恰是一些基层医院和医生的短板。如何确诊是摆在大多数罕见病患者面前的一道难题。这些都是可以给孩子有一个很好的预后。截至目前，

　　孕前筛查是预防罕见病的有效途径

　　罕见病因其罕见 ，